14日上午,国家“十三五”重点研发计划一一“全国出生人口队列”研究项目在昆明市妇幼保健院迎来第6万例孕妇入组。
预防和减少出生缺陷,把好人生健康第一关,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控——建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目于2018年4月启动,由首都医科大学附属北京妇产医院承担,昆明市妇幼保健院参与合作。该项目旨在建立全国出生缺陷多中心协调研究网络,随访50万孕妇,收集多时点出生缺陷相关数据、生物样本,分析遗传、药物、环境等因素对出生缺陷的影响,应用大数据挖掘筛选致畸因子,建立风险等级评估系统,制订出生缺陷监控方案和实施路径,从而降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。
作为我省唯一的项目单位,昆明市妇幼保健院于2018年11月份启动该项目,目前入组率拍全国第二。该院建立了孕前—孕早期—出生人口队列及其生物样本库课题研究的规范流程,宣教、知情同意、采集样本、样本处理、样本入库、样本储存等进展顺利,目前已完成1559人、9354份样本入库。
“在我国,每分钟就有两个有缺陷的新生儿出生。”首都医科大学附属北京妇产医院科技处处长岳文涛介绍,设立国家重点研发计划就是集中精英研究力量,攻克出生缺陷问题,为政府科学决策、制定防控措施提供科学依据和数据支撑。为解决由于不同地区产生出生缺陷的差异化原因,该项目选取全国17个地区开展项目研发。
昆明市妇幼保健院院长李震介绍,“中国出生人口队列”研究项目的目标,是建立50万例孕妇的孕前、孕产期、产后和儿童生长发育的出生缺陷研究队列,对于防范和治疗出生缺陷、提高人口素质,具有非常重要的意义。“参与国家重点研发计划项目,将通过今后长期的研究和观察,在昆明建立自己的数据库,探索制定相关的防控方案。”李震表示。
李震介绍,2016年11月首都医科大学附属北京妇产医院与昆明市妇幼保健院签订了合作协作协议,首都方面在专业技术人才培训、业务开展指导、技术支持、高层次人才培养等多方面进行了支持。两年来,昆明市孕产妇和婴儿死亡率大幅下降,2018年孕产妇死亡率降至11.62/十万,婴儿死亡率降至3.25‰,较2016年的20.99/十万和5.25‰分别下降了44.6%、38%。
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出生缺陷是什么?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。出生缺陷一般由染色体畸变、基因突变等遗传因素(约10%)、环境因素(约25%)或两者交互作用(约65%)引起,可导致早期流产、死胎或先天残疾等,常见缺陷包括:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂,腭裂、先天性心脏病、21三体综合症等,不但危害幼儿生存、生活质量,还造成家庭巨大经济负担。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%,每年新增约90万出生缺陷患儿。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
什么原因会导致胎儿出生缺陷?
1.遗传:基因力量很强大。有过出生缺陷经历的父母再次怀孕可能对胎儿有影响。
2.感染及不合理药物:女方妊娠期患风疹、流感等病毒感染、弓形虫感染、妊娠合并疾病(如梅毒、艾滋病等)或孕早期服用药物不当。母体通过胎盘为胎儿输送营养的同时,上述病原体通过胎盘传给胎儿,致使孕妇流产、胎儿先天畸形、死胎等;胎儿早期最易受药物影响(尤其是孕6～9周:胎儿各器官形成关键期),使用药物不当可致胎儿畸形等。
3.营养:妊娠期间缺乏微量元素(如叶酸、维生素等)或营养等。当然,营养摄入过量也不行,小心妊娠期糖尿病、妊娠期高血压,对孕妇和胎儿健康都有影响!
4.环境:
(1)射线、噪声:X线、CT有放射性,可导致胎儿畸形。而B超是孕检重要手段,同MRI均无放射性损伤,孕期检测安全。
(2)化学污染、食品污染:尤其是爱美的女性在用化妆品时,其中可能含有的砷、铅、汞等有毒物质被皮肤和黏膜吸收后,透过胎盘屏障进入胎儿体内影响胎儿正常发育,过量的食品添加剂、调味品同样有伤害。
(3)吸烟饮酒等不良嗜好:包括二手烟、吸毒及软性毒品。
如何知道胎儿有没有出生缺陷?
1.B超检查(妊娠18～22周检查为宜):对以下异常变化有指导意义:羊水量过多、过少;胎儿水肿、发育迟缓;胎儿头面部、神经管、消化道、泌尿系畸形等。
2.羊水检查(妊娠16周抽取为宜):羊水细胞培养检测染色体遗传是否异常(如21三体综合症)、甲胎蛋白(AFP)测定及酶学指标诊断遗传病及部分畸形。
3.MRI检查:提示胎儿是否有结构畸形,尤其是胸部不典型畸形,可弥补超声的部分不足;能清楚显示胎儿血供。
注意:有下列情况之一者,产前诊断不能省。35岁以上孕妇;分娩过有先天性疾病胎儿者;夫妻一方有遗传性疾病者;有习惯性流产、早产等不良孕产史者;妊娠早期受过射线照射、病毒感染或长期服用可致畸药物者。
昆明市妇幼保健院开展的出生缺陷防控有哪些?
目前已开展一级预防优生检查包括:1.TORCH抗体检测,指导围孕期人群优生优育;2.叶酸代谢能力基因检测,指导围孕期人群个性化补充叶酸;3.地中海贫血筛查与基因诊断,避免中重型地贫患儿的出生;4.遗传性耳聋基因检测,指导高风险人群合理用药、选择适宜工作,避免耳聋或听力下降的发生,并给予高风险人群遗传咨询;5.外周血染色体检查,给予有效的遗传咨询及建议。
已开展二级预防检查包括:1.孕中期血清学筛查;2.无创DNA检测(NIPT/NIPT-plus);3.早期超声NT检查;4.系统超声检查;5.胎儿核磁共振检查(云南省唯一);6.产前诊断(羊水细胞培养/染色体核型分析)。
开展三级预防检查包括:1.新生儿遗传代谢病筛查;2.新生儿听力筛查;3.新生儿眼病筛查;4.串联质谱技术(今年开展)。（云报客户端 记者浦美玲）