昆明信息港讯（昆明日报 记者张晓莉） 近日，一名正在备孕的女性孕前检查时，医生发现她存在长期月经不调和卵巢早衰，并且相关检查显示，她的内分泌、生殖系统、染色体均无明显异常，医生建议她进行基因检测。面对患者的疑惑，专家表示，这背后可能潜伏着一种遗传性罕见病，若不及时干预，将来生育的宝宝可能面临健康风险。

云南省第一人民医院医学遗传科主治医师曾小红介绍，如果患者排查了没有内分泌紊乱、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、染色体异常等疾病，那么月经不调和卵巢早衰可能和一种叫脆性X综合征的罕见病相关。如果不及时干预，生育的宝宝可能会有智力低下或自闭症的风险。

脆性X综合征是由X染色体上的FMR1基因突变引起。该基因中的CGG三核苷酸重复序列若异常扩增，会导致神经系统、骨骼系统和生殖系统功能异常。“正常人的CGG重复次数小于45次，若重复次数在45次至55次之间，为无症状携带者，如果达到55次至200次之间，可能出现携带者症状，重复次数超过200次则会发病。”曾小红解释。

该病在男性中发病率约为1/4000，女性约为1/5000至1/8000，女性携带率高达1/758至1/776。男性患者常表现为中重度智力障碍、自闭症谱系障碍，以及典型外貌特征如长脸、招风耳等；女性患者症状较轻，但可能出现卵巢功能不全。值得注意的是，携带者父母虽无典型症状，却可能生育出患儿，且CGG重复次数在世代传递中可能不断累加，导致后代症状加重。

“许多父母没有症状，也没有家族史，却生育出智力障碍或自闭症的孩子，根源就在于此。”曾小红表示，脆性X综合征无法根治，但可通过产前筛查和第三代试管婴儿技术有效预防。筛查出高风险的夫妇，可通过胚胎植入前遗传学检测筛选健康胚胎，并结合孕期羊水穿刺诊断，阻断疾病遗传。

曾小红建议，有不明原因智力障碍、发育迟缓或自闭症家族史者，月经不调伴卵巢早衰者，以及出现迟发性共济失调、震颤等症状的患者，可以进行脆性X综合征携带者筛查。