昆明信息港讯（昆明日报 记者徐婕）近日，昆明市延安医院心肌病与心力衰竭多学科诊疗（MDT）团队，在肺动脉高压与心肌病专家戴海龙带领下，成功诊治两例罕见病病例：一例以肺动脉高压为首发表现，最终确诊为法布雷病；另一例因疑似心肌致密化不全就诊，实则为杜氏肌营养不良相关心肌病。

50岁的毕女士无高血压、糖尿病等基础疾病，仅偶尔出现心慌、胸闷轻微不适，然而一次常规体检查出肺动脉高压。她找到昆明市延安医院肺动脉高压与心肌病专家戴海龙寻求帮助，戴海龙仔细查看了毕女士的心脏超声报告，发现其不仅存在肺动脉高压，还伴有心室壁增厚的异常表现，进一步排查后，毕女士接受右心导管检查、基因检测等一系列针对性检查，被确诊为法布雷病心肌病、舒张性心力衰竭、毛细血管后性肺高血压。

无独有偶，17岁的小宇因外院疑诊“左室心肌致密化不全”转诊，却在戴海龙细致评估下，揭开了另一种罕见遗传病的面纱。入院后的小宇先后完成心脏彩超、心脏磁共振等检查，结果提示“左室心肌致密化不全证据不足”，但左心室内径增大、左心室收缩与舒张功能明显降低的问题依然存在。团队进一步为小宇完善检查，发现其下肢肌萎缩明显、肌酸激酶显著升高，神经肌电图提示肌肉损伤。这些线索让戴海龙联想到一种罕见遗传病——杜氏肌营养不良。随后，通过相关基因检测，小宇最终被确诊为杜氏肌营养不良。

“无论是法布雷病还是杜氏肌营养不良，患者的心脏问题往往是一个隐性、逐渐累积的过程，早期症状不典型，容易被忽视，但长期发展会导致严重后果。” 戴海龙说。

作为昆明市延安医院心肌病与心力衰竭MDT团队核心，戴海龙团队依托心脏二维斑点追踪显像、心脏磁共振成像等先进技术，通过心血管内科、精准医学中心等多学科专家协作，结合患者临床症状和检查结果，进行综合诊断评估，已成功为上百例罕见/疑难心肌病患者精准诊断。