近日，中国科学院昆明动物研究所在灵长类动物模型研究领域取得两项重大突破：成功构建全球首个模拟罕见病，共济失调—毛细血管扩张症（A-T）的非人灵长类模型；发现猕猴自伤行为与青少年自伤问题高度契合。这两项研究均发表于国际知名学术期刊，为相关疾病研究与治疗带来新希望。

据介绍，小儿共济失调—毛细血管扩张症（A-T）是由共济失调毛细血管扩张突变（ATM）基因突变引发的罕见神经退行性疾病，每10万新生儿有1至2例。患儿症状呈现运动障碍逐步加重，从走路摇晃到依赖轮椅，还伴随免疫缺陷、眼结膜发红、肿瘤风险升高等问题，目前全球尚无治愈方法。此前，小鼠模型无法再现人类A-T核心的小脑萎缩、共济失调症状，制约研究进展。中国科学院昆明动物研究所团队，用CRISPR-Cas9技术敲除猕猴ATM基因，培育出的模型猕猴再现了A-T全部核心症状，发现小脑特定神经元紊乱或致病情发展。这可为药物研发提供关键平台。

另一项研究成果，则与青少年“非自杀性自伤（NSSI）”行为相关。NSSI虽无自杀意图却增加自杀风险，其生物学机制不明，关键瓶颈是缺乏动物模型。中国科学院昆明动物研究所团队观察到部分猕猴会自发持续自伤，经研究发现，这些猕猴在行为（运动少、社交少）、生理指标（压力激素水平低）、脑部特征（杏仁核增大）等方面，与人类NSSI患者高度相似，但低剂量氯胺酮处理对其无明显改善效果。该发现证实自伤猕猴可作为研究人类NSSI的优质模型，为探究发病机制、开发疗法提供支撑。

据了解，这两项研究成果均诞生于“模式动物表型与遗传研究国家重大科技基础设施（灵长类设施）”，该设施能开展灵长类动物全尺度研究，具备标准化模型培育与精准检测能力，已助力多项重大科研突破。随着设施与科研团队持续发力，我国在罕见病治疗、青少年精神健康等领域有望取得更多惠及人类健康的成果。（云南日报 记者吴沛钊）